معلومات عن المختبر:
مختبر علم الوراثة بالمركز الطبي "هعمك – העמק" مقسم لمختبرين:
1) مختبر علم الوراثة الجينيه – מעבדה מולקולרית: يقوم المختبر بفحص حاملي امراض وراثية المسببه لوفيات او اعاقات كبيرة, والتي نسبة انتشارها بين السكان عاليه. تنفذ هذه الفحوصات بطرق الهندسة الوراثية التي من خلالها ممكن التحقق من وجود تغيير وراثي في الجينات مسبب لامراض وراثية. ينصح بالفحص لازواج ما قبل الحمل او بحسب توجيه طبي من عيادة الطب الوراثي.
2) مختبر الوراثه الخلويه – מעבדה ציטוגנטית: يقوم بفحص الجنين قبل الولادة بواسطة مياه الرحم (מי שפיר) وفحص المشيمه (סיסי שליה) من اجل ايجاد تغيير بالكروموسومات المسببة لخلل اواعاقة لدى الجنين. وايضا يتم الفحص لتشخيص متلازمات وراثية (תסמונות) معروفة تنعكس بتغييرات بعدد الكروموسومات لدى المرضى.
فحص وراثي خلوي / فحوصات الكروموسومات אבחון ציטוגנטי / בדיקות קריוטיפ:
يتم الفحص عن طريق اخذ عينة دم. تقوم التوجيه للفحوصات عن طريق العيادة الوراثية. التوجيه مخصص لتشخيص عيوب كروموسومية التي قد تشكل سببا للاصابه بمتلازمة وراثية , تخلف عقل , مشاكل بالتطور الجنسي , مشاكل بالنمو (קומה ומוכה) وامور اخرى. وايضا يوجه لمثل هذه الفحوصات ازواج الذين يعانون من مشاكل اخصاب او تكرار بعمليات الاجهاض.
ترسل الفحوصات بأنابيب اختبار تحتوي على مادة "الهبارين" (מבתנות עם הפרין). تمر عينة الدم بعدة مراحل بهدف التمكن من تحضير عينات مجهريه تمكننا من فحص الكروموسومات بواسطة المجهر. النتائج تعكس تغييرات بعدد الكروموسومات مثل متلازمة داون او تغييرداخلي في بعض الكروموسومات.
אבחון ציטוגנטי מולוקולרי (Fluorescent in Situ Hybridization (FISH:
الفحص يمكن من اكتشاف نواقص صغيره جدا في الكروموسومات وايضا اتغيرات اضافية لا يمكن تحديد موقعها من خلال فحص عادي. تستند هذه الطريقة على ارتباط الكروموسومات المفحوصة مع مقطع DNA خاص للمناطق المشكوك بها. الفحص يتم بواسطة بمجهر خاص (פלואורצנטי) مدمج مع انظمة حاسوب.
** المختبريتعاون مع العيادات في المدن والبلدات المختلفه بمشروع منع العيوب الخلقية (מומים מולדים). بحسب توجيهات وزارة الصحة, النساء اللواتي يتعدين جيل 35 عليهن التوجه لفحص قبل الولادة. نتائج فحوصات الدم خلال الحمل (בדיקות סקר משולש), نتائج اختبارات فحص التلاسيميا, نتائج فحوصات US غير سليمه والنساء الموجهات من العيادة الوراثيه بسبب زيادة الخطر لامراض وراثية.
للاستفسارات
مدير المختبر الوراثي: د. مراد خياط.
مديرة وحدة الوراثه الخلويه: رونيت بريل زمير.
السكرتيرة: نتالي كوهن.
